先天性代謝性疾病(代謝病)
是什麼
(IEMs)?
先天性代謝性
疾病(代謝病)
是什麼
(IEMs)?
主要是由於基因缺陷而導致身體缺乏部分酵素。
從表面醫生都不能判斷出來，篩查是唯一偵察方法。
主要是由於基因缺陷而導致身體缺乏部分酵素。
從表面醫生都不能判斷出來，篩查是唯一偵察方法。
‘‘
如果及早化驗，
我個仔唔會係咁樣⋯⋯
-魏太太 （代謝病患者媽媽)
影片來源-杏林在線
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如果及早化驗，
我個仔唔會係咁樣⋯⋯
-魏太太
（代謝病患者媽媽)
影片來源-杏林在線
黃金
2-7天
如果不能及時發現和跟進可能導致終身殘疾，
嚴重情況下可導致死亡。
黃金
2-7天
如果不能及時發現和跟進可能導致終身殘疾，
嚴重情況下可導致死亡。
醫院一般代謝病篩查， 於B B 出生後
2- 7 天內進行， 但安康檢於寶寶
出生2 天至14歲也可以進行。
醫院一般代謝病篩查， 於B B 出生後
2 – 7 天內進行， 但安康檢於寶寶
出生2 天至 14歲也可以進行。
常見的代謝性疾病
常見的代謝性疾病
苯丙酮尿症 | 楓糖尿症 | 異戊酸血症 |
|---|---|---|
出生後幾個月： 外觀正常, 約6個月後: • 癲癇發作 • 四肢抽筋 • 皮疹 • 行為問題 | 出生後2-3日: •拒食 •易怒 出生後4-5日: • 昏睡 • 腦損傷 出生後7-10日: •呼吸衰竭 •昏迷 | 出生後1-14日 •食慾不振 •嘔吐 •汗腳異味 •癲癇發作 •腦腫脹/出血 |
不及時治療: • 智力發育遲緩 • 智商每週跌一度導致嚴重智障 | 不及時治療: •腦損傷，死亡 | 不及時治療: •腦損傷，死亡 |
治療和飲食管理: • 低Phe飲食 | 治療和飲食管理: • 低蛋白飲食 • 營養補充品 | 治療和飲食管理: • 低Phe飲食 • 藥物 |
苯丙酮尿症 | 楓糖尿症 | 異戊酸血症 |
|---|---|---|
出生後幾個月： 外觀正常, 約6個月後: • 癲癇發作 • 四肢抽筋 • 皮疹 • 行為問題 | 出生後2-3日: •拒食 •易怒 出生後4-5日: • 昏睡 • 腦損傷 出生後7-10日: •呼吸衰竭 •昏迷 | 出生後1-14日 •食慾不振 •嘔吐 •汗腳異味 •癲癇發作 •腦腫脹/出血 |
不及時治療: • 智力發育遲緩 • 智商每週跌一度導致嚴重智障 | 不及時治療: •腦損傷，死亡 | 不及時治療: •腦損傷，死亡 |
治療和飲食管理: • 低Phe飲食 | 治療和飲食管理: • 低蛋白飲食 • 營養補充品 | 治療和飲食管理: • 低Phe飲食 • 藥物 |
代謝病其實是有救的. . .
代謝病
其實是
有救的. . .
及早治療可跟常人無異
及早治療可跟常人無異
為你BB拆解
隱形炸彈
為你BB拆解
隱形炸彈
篩檢平台
- 透過檢測到超過250種化合物來篩檢超過100種代謝性疾病
- 美國FDA批准的方法進行尿液中化合物篩檢
- 為脂肪、藥物代謝物和環境分析的黃金標準
- 利用色譜法分離出可能影響結果的物質，例如藥物， 以確保測試的準確性
篩檢平台
• 透過檢測到超過250種化合物來篩檢超過100種代謝性疾病
• 美國FDA批准的方法進行尿液中化合物篩檢
•為脂肪、藥物代謝物和環境分析的黃金標準
•利用色譜法分離出可能影響結果的物質，例如藥物， 以確保測試的準確性
篩檢平台
代謝病篩檢的原理是什麼?
代謝病可以從尿液或血液樣本中檢測出來。兩者的分別在於可檢測的疾病和樣本收集過程是否入侵性。
何時進行嬰兒
尿液篩檢?
最佳收集時間是在嬰兒出生後2至7日。雖然一些嚴重代謝病發病非常早， 但仍有一些遺傳性疾病可能較遲發病， 或在未有觸發事件前不會發病。
苯丙酮尿症(PKU)
苯丙酮尿症(也稱為PKU)是一種先天性代謝疾病，是指血液中苯丙氨酸不能 被正常分解，導致水平過高。苯丙氨酸是蛋白質的組成重要元素，而苯丙 氨酸是通過日常飲食攝入的，含苯丙氨酸的食物有肉、魚、豆類、雞蛋和 一些人工甜味劑等。 如果得不到及時治療，身體累積過多的苯丙氨酸可以構成危險，造成永久性的智力殘疾和其他嚴重的健康問題。
病徵:
- 癲癇終生智力問題
- 發展遲緩
- 行為問題
- 皮膚問題
- 體臭
未有治療:
- ‧終生智力問題
管理:
- 低苯丙氨酸飲食
如果初生嬰兒仍未進行代謝病篩檢，在他6個月大之前 進行安康檢TM測試， 仍可檢測一些次嚴重的代謝性疾病 。在一些觸發事件之前， 如長期禁食或接觸有風險食物，安康檢TM仍可為6個月內的嬰兒進行篩查。
何時進行嬰兒
尿液篩檢?
最佳收集時間是在嬰兒出生後2至7日。雖然一些嚴重代謝病發病非常早， 但仍有一些遺傳性疾病可能較遲發病， 或在未有觸發事件前不會發病。
苯丙酮尿症(PKU)
苯丙酮尿症(也稱為PKU)是一種先天性代謝疾病，是指血液中苯丙氨酸不能 被正常分解，導致水平過高。苯丙氨酸是蛋白質的組成重要元素，而苯丙 氨酸是通過日常飲食攝入的，含苯丙氨酸的食物有肉、魚、豆類、雞蛋和 一些人工甜味劑等。 如果得不到及時治療，身體累積過多的苯丙氨酸可以構成危險，造成永久性的智力殘疾和其他嚴重的健康問題。
病徵:
- 癲癇終生智力問題
- 發展遲緩
- 行為問題
- 皮膚問題
- 體臭
未有治療:
- 終生智力問題
管理:
- 低苯丙氨酸飲食
如果初生嬰兒仍未進行代謝病篩檢，在他6個月大之前 進行安康檢TM測試， 仍可檢測一些次嚴重的代謝性疾病 。在一些觸發事件之前， 如長期禁食或接觸有風險食物，安康檢TM仍可為6個月內的嬰兒進行篩查。
新生嬰兒代謝篩檢
新生嬰兒代謝篩檢
診斷
- 快速、非入侵性和準確地檢測初生嬰兒代謝病。及早 發現代謝疾病，可以幫助促進早期預防，以防止長遠會 影響寶寶的健康的機會。
篩檢對象
- 初生嬰兒
- 已出生2天至14歲大的寶寶及在 24小時內進食一餐。
- 最理想是出生後 2 – 7天進行。
特別建議
- 早產嬰兒
- 若家族成員有遲緩成長、無故死亡及有罕有病例
診斷
- 快速、非入侵性和準確地檢測初生嬰兒代謝病。及早 發現代謝疾病，可以幫助促進早期預防，以防止長遠會 影響寶寶的健康的機會。
篩檢對象
- 初生嬰兒
- 已出生2天至14歲的寶寶及在 24小時內進食一餐。
- 最理想是出生後 2 – 7天進行。
特別建議
- 早產嬰兒
- 若家族成員有遲緩成長、無故死亡及有罕有病例
香港，每 個嬰兒
0
就有１個
發現新生嬰兒代謝病
香港
每 個
嬰兒
0
就有１個
發現新生嬰兒代謝病
可檢測代謝病
可檢測代謝病
代謝病種類 | 安康100 + |
|---|---|
氨基酸症及有機血症 | 59 |
糖代謝紊亂 | 8 |
脂肪酸代謝紊亂 | 6 |
過氧化物酶體病 | 5 |
嘌呤，嘧啶代謝紊亂 | 9 |
乳酸血症、超丙酮酸血症 | 7 |
其他 | 12 |
共可檢測疾病 106
代謝病種類 | 安康100 + |
|---|---|
氨基酸症及有機血症 | 59 |
糖代謝紊亂 | 8 |
脂肪酸代謝紊亂 | 6 |
過氧化物酶體病 | 5 |
嘌呤，嘧啶代謝紊亂 | 9 |
乳酸血症、超丙酮酸血症 | 7 |
其他 | 12 |
共可檢測疾病 106
怎麼樣收取
寶寶的尿液樣本?
怎麼樣收取
寶寶的尿液樣本?
★我的寶寶已出生2天了。
★我的寶寶已在24小時內進食一餐。
★我的寶寶已出生2天了。
★我的寶寶已在24小時內進食一餐。
代謝性疾病新聞
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安康檢
初生嬰兒代謝病檢查
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